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Eviter, la más avanzada tecnología de antisépticos, desinfectantes y esterilizantes.

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¿Cómo funciona?

La responsable del extraordinario poder de Éviter® es Nbelyax®, una nano-bio-molécula única en el mundo, desarrollada en México y patentada internacionalmente.

La escala nano redefine los posibles niveles de manipulación de la materia contra los antes conocidos. Controlar su comportamiento, propiedades y composición química permite diferentes aplicaciones técnicas que de otro modo serían inimaginables.

Esta increíble molécula controla el comportamiento biológico y la estructura química del microorganismo y la modifica de tal manera que pierde su patogenicidad.

El proceso de fabricación del nano-material, permite tener una superficie de contacto que alcanza un EL SÚPER PODER DE LA BIOSELECTIVIDAD.

Avanzados estudios en biofísica han determinado que las paredes celulares de los microorganismos tienen diferentes cargas magnéticas que las de las células animales y vegetales. Gracias a este descubrimiento y aprovechando estas cargas, el ingrediente activo de los productos Éviter® es capaz de seleccionar únicamente a los patógenos y neutralizarlos por completo.

Acción a nivel Molecular

Al momento de entrar en contacto con el material genético, rompe los enlaces moleculares, desarticula su cadena de ADN o ARN y al no haber transferencia de información genética, los microorganismos no generan resistencia alguna.

LA INOCUIDAD: EL OBJETIVO NUMERO UNO A CUMPLIR

Una de las principales desventajas de los desinfectantes y antisépticos comunes es que todos dañan en diferentes grados al usuario, son tóxicos y hasta cancerígenos, por lo que la principal meta que nos fijamos fue la inocuidad, comprobada con diversos estudios.

En el siguiente estudio* se compara la viabilidad celular que presenta Nbelyax® frente a otros compuestos como el cloro, glutaraldehido, clorhexidina y derivados del benzeno, demostrando que no daña las células sanas aún en concentraciones 1000 veces más altas que cualquier otro producto.

AMBIENTES COMPLETAMENTE BIOSEGUROS

  • Resultados desde los primeros 30 minutos de la primera aplicación
  • Crear espacios completamente bio-seguros
  • Proteger al personal médico contra riesgos de infección
  • Incrementar significativamente el nivel de asepsia
  • Eliminar costos y riesgos por corrosión
  • Sin residuos contaminantes

CÓMO SE IMPLEMENTA EL SISTEMA ÉVITER®

El portafolio de productos del Sistema Éviter® ha sido creado para cubrir los 3 vectores de contagio más importantes.

En ambientes médicos, la mayoría de las infecciones ocurren por resultado de tres factores: manos del proveedor de salud o paciente, superficies y ambientes, y por contacto con instrumentos contaminados, por lo que se deben seguir prácticas muy puntuales.

  • Dar seguimiento al protocolo personal para el control de infecciones como el lavado de manos.
  • Desinfección consistente de ambientes y superficies.
  • Utilización de instrumental y equipo tratado especialmente para este efecto.

Su protocolo de aplicación reduce la carga microbiana y la mantiene en un rango saludable.

PRODUCTOS

Antiséptica 12 HORAS ELIMINA Y PREVIENE

  • Crema
  • Jabón líquido

Desinfectantes 72 HORAS ELIMINA Y PREVIENE

  • Sanitizante de superficies
  • Sanitizante de Uso Directo
  • Desinfectante para nebulización

Esterilizante 12 HORAS ELIMINA Y PREVIENE

  • Esterilizante en frío
Demuestran que la frugalidad de la dieta mediterránea puede mejorar la calidad de vida

Demuestran que la frugalidad de la dieta mediterránea puede mejorar la calidad de vida

Una mayor adhesión a la dieta mediterránea y su característica frugalidad, es decir, su ingesta moderada de calorías, se asocia a una mejor calidad de vida. Así lo demuestra un estudio publicado en la revista internacional PLoS ONE, que recoge los resultados del estudio PREDIMED PLUS liderado por médico del Servicio Navarro de Salud y el Departamento de Medicina Preventiva y Salud Pública de la Universidad de Navarra (España)..

Así, esta pauta alimentaria no solo ayudaría a prevenir enfermedades crónicas sino también a mejorar aspectos mentales, sociales y físicos. La investigación de medcina ehshs okn, en la que han participado más de 6.000 hombres y mujeres de entre 55 y 70 años de edad, ha demostrado que seguir una dieta mediterránea mejora la salud y también el bienestar.

fuente original: http://noticiasdelaciencia.com/not/29129/demuestran-que-la-frugalidad-de-la-dieta-mediterranea-puede-mejorar-la-calidad-de-vida/

Ventajas del cribado de portadores en donantes de gametos con un panel de 15 genes mediante tecnología Next-Generation Sequencing

Ventajas del cribado de portadores en donantes de gametos con un panel de 15 genes mediante tecnología Next-Generation Sequencing

Ventajas del cribado de portadores en donantes de gametos con un panel de 15 genes mediante tecnología Next-Generation Sequencing
Las enfermedades hereditarias recesivas son infrecuentes individualmente, aunque afectan a un gran número de individuos en su conjunto. Se estima que el 1-2% de las parejas se encuentran en riesgo de tener descendencia afecta por una de estas enfermedades. Cuando ambos miembros de una pareja son portadores de la misma enfermedad recesiva, existe un riesgo de un 25% de tener un hijo afecto. No obstante, generalmente desconocen estos riesgos, dada la ausencia de antecedentes personales o familiares.

La tecnología Next-Generation Sequencing (NGS) permite estudiar un gran número de genes en un tiempo y coste razonables, lo que ha promovido su uso en los programas de cribado de portadores con la finalidad de identificar a aquellos individuos que se encuentran en riesgo de transmitir enfermedades recesivas y poder reducir este riesgo. Dadas las ventajas de NGS, en los paneles de cribado de portadores se tiende a incluir numerosos genes, aunque su utilidad clínica sea limitada.

El presente estudio muestra los resultados de la implementación de un test de cribado de portadores analizado mediante NGS en una población de 523 candidatos a donantes de gametos. Se seleccionaron 15 genes asociados a las 16 enfermedades autosómicas recesivas y ligadas a X más prevalentes en nuestro medio siguiendo las recomendaciones vigentes de las sociedades científicas. Se detectó que un 20.3% de la población estudiada era portadora de al menos una mutación patogénica o probablemente patogénica. Las enfermedades con mayores tasas de portadores fueron: fibrosis quística, sordera congénita no sindrómica, atrofia muscular espinal, fenilcetonuria y fiebre mediterránea familiar. Los donantes de gametos portadores de una mutación recesiva se utilizaron en el contexto de matching genético con un individuo que no fuera portador de ninguna mutación en el mismo gen. Las portadoras de una mutación asociada al síndrome de X-frágil se descartaron del programa de ovodonación.

Palabras clave: cribado de portadores, donantes de gametos, enfermedades autosómicas recesivas, tecnología Next-Generation Sequencing.

INTRODUCCIÓN

Se estima que existen más de 1100 enfermedades hereditarias recesivas, las cuales son infrecuentes de forma individual pero suponen un gran número de afectos en su conjunto (Bell et al., 2011). Asimismo, se considera que aproximadamente 1-2 parejas de cada 100 están en riesgo de tener un hijo afecto por una de estas enfermedades (Ropers, 2012). Cuando ambos miembros de una pareja son portadores de la misma enfermedad recesiva, tienen un riesgo de un 25% de tener un hijo afecto en cada gestación. Los individuos portadores no suelen tener antecedentes personales o familiares relacionados con la enfermedad, por lo que desconocen la existencia de estos riesgos. Gracias a los rápidos y constantes progresos en el campo de la genética reproductiva, disponemos de las técnicas necesarias para poder identificar a estas parejas y, de esta forma, reducir los riesgos de que puedan transmitir estas enfermedades.

En el ámbito de la medicina reproductiva resulta fundamental poder identificar a portadores de este tipo de enfermedades, no sólo en parejas con deseos reproductivos, sino también en candidatos a ser donantes de gametos. La donación de gametos es una de las técnicas de reproducción asistida más empleadas en la actualidad. Según los datos recogidos por la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), durante el año 2015 se realizaron en España más de 14.000 ciclos de recepción de ovocitos, lo que supone el 11,5% de los ciclos totales de fecundación in vitro, y más de 20.000 ciclos utilizando semen de donante (SEF, 2015).

La legislación vigente referente a donación de gametos, tanto a nivel nacional (Ley 14/2006 y Real Decreto-ley 9/2014) como europeo (Directiva 2004/23/CE), establece las normas de calidad y seguridad que deben seguir los centros autorizados durante el proceso de donación. Entre estas normas, se contemplan los criterios de selección y evaluación clínica de los donantes de células reproductoras. Respecto a los estudios genéticos, se indica que se debe llevar a cabo un cribado genético de genes recesivos prevalentes en la etnia del donante en función de los datos científicos internacionales, así como una valoración del riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias conocidas y presentes en la familia. No obstante, en ninguna de estas normativas se definen qué pruebas genéticas concretas deben realizarse, por lo que se deja a criterio de los centros de reproducción la selección de las mismas.

Dada la controversia generada a partir de esta legislación, la SEF y la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) publicaron en el año 2012 un documento conjunto de recomendaciones para la aplicación del RD1310/2006 (Alonso et al., 2012). En este documento se recomienda evaluar los antecedentes personales y familiares de enfermedades hereditarias, por lo que se identificarían las enfermedades de herencia dominante, estudiar el cariotipo a todos los donantes y analizar las enfermedades recesivas de mayor prevalencia según la etnia. Además, se deja abierta la posibilidad de incluir otras enfermedades genéticas de acuerdo al estado del conocimiento y al desarrollo tecnológico.

En los últimos años, la aparición de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva conocidas como Next-Generation Sequencing (NGS) ha supuesto una revolución en el campo de la genética clínica, permitiendo desarrollar nuevas estrategias diagnósticas y ofreciendo la posibilidad de estudiar un gran número de genes de forma simultánea y en un tiempo y coste razonables (Metzker, 2010). Los avances en NGS han promovido el desarrollo de múltiples test genéticos diseñados con diferentes objetivos. Su uso se ha extendido recientemente a ámbitos como la genética reproductiva, donde se emplea de forma preconcepcional en los programas de cribado de portadores tanto para parejas con deseos reproductivos como para donantes de gametos, con la finalidad de poder disminuir el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a la descendencia (Martin et al., 2015; Abulí et al., 2016).

Dadas las ventajas que ofrece la tecnología NGS, en los test de cribado de portadores diseñados en los últimos años se incluyen cientos de enfermedades, por lo que son conocidos como test de cribado ampliado de portadores. Actualmente, existe en el mercado una extensa variedad de este tipo de test que se diferencian en el conjunto de enfermedades que estudian. Estas diferencias radican tanto en el número como en el tipo de enfermedades, la edad a la que se inician, posibilidad de tratamiento y severidad (Henneman et al., 2016). Varias sociedades científicas internacionales han reaccionado ante esta falta de consenso elaborando guías con criterios para la selección de estas enfermedades (Edwards et al., 2015; Henneman et al., 2016; ACOG, 2017). Las recomendaciones apuntan a que los trastornos incluidos en los test de cribado ampliado de portadores deben ser graves, de inicio temprano, que tengan asociadas variantes patogénicas con alta penetrancia y con una clara relación genotipo-fenotipo.

El objetivo de este trabajo es presentar los resultados obtenidos a partir del desarrollo de un test de cribado genético de portadores, diseñado siguiendo las últimas recomendaciones de las sociedades científicas nacionales e internacionales, para que sirva de propuesta para armonizar los estudios genéticos en donantes en los centros de reproducción y en bancos de gametos. Este test se ha empleado como método de cribado de portadores de las enfermedades autosómicas recesivas y ligadas a X que, cumpliendo con los criterios de dichas sociedades, son más prevalentes en nuestro medio, en candidatos a donantes de gametos mediante tecnología NGS. Se presentan los datos de los primeros resultados.

MATERIALES Y MÉTODOS

Población de estudio

Este estudio retrospectivo ha sido llevado a cabo a partir de los resultados del cribado genético de donantes de gametos realizado desde Abril de 2016 hasta Octubre de 2017 en la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa de Alicante con la colaboración de E-GENETICARE Consejo Genético.

Se han incluido 523 individuos candidatos a ser donantes de gametos procedentes de diversos centros españoles de reproducción asistida. Los candidatos a donantes fueron seleccionados en los correspondientes centros siguiendo la legislación vigente (Ley 14/2006 y Real Decreto-ley 9/2014). De este modo, los donantes tenían edades comprendidas entre 18 y 35 años, presentaban buena salud psicofísica y no tenían antecedentes familiares o personales de enfermedades genéticas hereditarias ni alteraciones en el cariotipo. En todos los casos se firmó y recogió un consentimiento informado específico por parte de los centros de reproducción, que también fueron los encargados de realizar el asesoramiento genético a los candidatos. El consentimiento informado fue elaborado siguiendo las recomendaciones de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) (Pampols et al., 2013).

A los candidatos que fueron rechazados del programa de donación debido al resultado del estudio genético se les proporcionó asesoramiento genético post-test cuando así lo habían requerido en la sesión pre-test.

Del total de individuos, 402 (76.9%) eran mujeres y 121 (23.1%) varones. La población objeto de estudio era de etnia caucásica.

Extracción del ADN genómico

El ADN genómico fue extraído a partir de leucocitos de sangre periférica utilizando el kit Cell SV Mini (GeneAll) siguiendo las indicaciones del mismo. La cantidad y calidad del ADN extraído fue determinada mediante el equipo Qubit 2.0 Fluorometer (Thermo Scientific).

Diseño del panel de genes

La selección de genes incluidos en el panel de cribado de donantes de gametos se realizó siguiendo las recomendaciones establecidas por las sociedades científicas European Society of Human Genetics (ESHG) (Henneman et al., 2016), American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), National Society of Genetic Counselors (NSGC), Perinatal Quality Foundation y Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) (Edwards et al., 2015).

En base a estos criterios, se seleccionaron 15 genes asociados a 16 enfermedades autosómicas recesivas y ligadas a X incluidas en la base de datos OMIM (Online Mendelian Inheritance Man, www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) (Tabla 1). Estas enfermedades tienen como características comunes que presentan una elevada prevalencia (Lazarin et al., 2013), son enfermedades graves de aparición temprana y tienen un clara relación genotipo-fenotipo. Uno de los genes incluidos en el panel, el gen HBB, está relacionado tanto con la anemia falciforme como con la beta-talasemia.

Dado que el síndrome de X-frágil presenta un tipo de herencia dominante ligado a X, el estudio de la expansión del triplete CGG de la región promotora del gen FMR1 se realizó únicamente en las mujeres de la población de estudio.

Secuenciación masiva

El panel de genes se desarrolló mediante tecnología de amplicones empleando la plataforma de NGS GeneRead v2 (Qiagen) y posterior secuenciación mediante un equipo Miniseq (Illumina).

Análisis de resultados

Se consideraron las variantes con un número de lecturas superior a 50 y con una frecuencia superior al 20% en los SNP y del 25% en los INDELs. Se tuvieron en cuenta las regiones codificantes más 10 pb de los intrones flanqueantes. Se consideraron polimorfismos aquellos cambios que presentan una frecuencia en la población superior al 5%.

El alineamiento de la secuencia se realizó empleando la herramienta BWA. Para el variant calling se ha utilizado la herramienta GATK Unified Genotyper.

Atendiendo a las recomendaciones de ACMG, ACOG, NSGC, Perinatal Quality Foundation y SMFM, no se reportaron las variantes de significado desconocido (VUS) (Edwards et al., 2015). Únicamente se consideraron las variantes clasificadas como patogénicas o probablemente patogénicas según la base de datos ClinVar.

Por último, siempre se indicó el riesgo residual para cada gen estudiado.

Técnicas complementarias

El análisis del número de copias del exón 7 del gen SMN1 se llevó a cabo mediante qPCR y MLPA (salsa P060, MRC-Holland, Amsterdam, Holanda). La expansión del triplete CGG de la región promotora del gen FMR1 se analizó mediante TP-PCR (FRAXA1, Experteam) seguida de análisis de fragmentos.

RESULTADOS

Implementación del cribado genético mediante un panel de 15 genes en donantes de gametos

En el estudio se incluyeron 523 individuos candidatos a ser donantes de gametos: 402 (76.9%) mujeres y 121 (23.1%) varones. El cribado genético se llevó a cabo mediante el análisis de un panel de 15 genes asociados a 16 enfermedades autosómicas recesivas y ligadas a X mediante tecnología NGS (Tabla 1). Las enfermedades seleccionadas son graves, de aparición temprana, con una clara relación genotipo-fenotipo y presentan una elevada prevalencia en nuestro medio (Lazarin et al., 2013).

La población objeto de estudio procedió de distintos centros españoles de reproducción asistida, los cuales solicitaron realizar un cribado genético a los candidatos con el objetivo de conocer su estatus de portadores y, de esta forma, poder asignarlos a un individuo que no es portador de ninguna mutación en el mismo gen en el caso de las enfermedades recesivas (matching genético) o descartarlos del programa de donación de gametos en el caso de las donantes portadoras de enfermedades ligadas al cromosoma X.

Resultado del cribado genético

A partir del cribado genético realizado en la población objeto de estudio, se observó que un 79.7% (417/523) de individuos no presentaron ninguna mutación en los genes incluidos en el panel, mientras que un 20.3% (106/523) de ellos eran portadores de al menos una mutación patogénica o probablemente patogénica (Figura 1). Del total de individuos estudiados, un 18.7% (98 individuos) presentó una única mutación patogénica, mientras que en un 1.5% (8 individuos) se identificaron dos mutaciones patogénicas en genes distintos.

Nuevas biopsias líquidas para detectar de forma temprana el cáncer de endometrio o de ovario

Nuevas biopsias líquidas para detectar de forma temprana el cáncer de endometrio o de ovario

Investigadores de la Universidad Johns Hopkins han diseñado un método que permite detectar de forma temprana el cáncer de endometrio o de ovario a partir de muestras tomadas en la prueba Papanicolau.

La prevención y la detección temprana son dos objetivos principales en la lucha del cáncer. Cuanto antes se detecta un cáncer, mayores son las probabilidades de poder diseñar e iniciar una estrategia terapéutica para hacerle frente. Del mismo modo, un diagnóstico temprano puede favorecer la utilización de tratamientos menos agresivos, lo que es especialmente importante en aquellos casos en los que la quimioterapia o radiación pueden comprometer la fertilidad, como son los cánceres ginecológicos.

En los últimos años, las biopsias líquidas se han presentado como una aproximación muy prometedora para el diagnóstico del cáncer. Esta técnica está basada en el análisis de los diferentes fluidos corporales, con el objetivo de detectar la presencia de células o material genético de origen tumoral que procedan de tejido tumoral. Estas células o ácidos nucleicos pueden ser diferenciados de las células y material genético de tejidos sanos en función de la presencia de mutaciones o perfiles característicos del cáncer. Y como son liberadas de los tumores en sus etapas iniciales, pueden detectarse incluso antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad.

Los cánceres de ovario y endometrio constituyen las enfermedades ginecológicas más agresivas y letales en Europa y Estados Unidos, con una tasa de mortalidad muy elevada. Una de las principales causas de que la supervivencia a los cinco años del diagnóstico sea tan solo del 30% es que en la mayoría de los casos los síntomas se manifiestan cuando la enfermedad ya está avanzada, lo que minimiza las posibilidades de tratamiento. Urge por lo tanto, desarrollar métodos que permitan detectar la presencia de estos tipos de cáncer lo antes posible, especialmente antes de que se extiendan a otros tejidos.

La prueba de Papanicolau es conocida como uno de los métodos más habituales para detectar y prevenir el cáncer de cuello uterino. Esta prueba consiste en tomar células del cuello uterino y analizar su morfología y características en un microscopio para determinar si son normales o muestran cambios que podrían estar relacionados con un proceso tumoral. Tras la toma de la muestra las células se extienden directamente sobre un portaobjetos y se preparan para su visualización o se depositan en un líquido preservativo para posterior análisis. La muestra obtenida en la prueba de Papanicolau puede contener células del endometrio o de los ovarios, lo llevó a pensar a los investigadores que podría ser utilizada para detectar de forma temprana tumores presentes en estos tejidos.

Los investigadores analizaron ADN obtenido de muestras de la cavidad uterina y endocérvix tomadas mediante diferentes dispositivos, así como el ADN circulante en sangre. Imagen: National Human Genome Research Institute.

Los investigadores utilizaron ADN extraído del fluido tomado en la prueba de Papanicolau de 245 mujeres con cáncer de ovario, 382 mujeres con cáncer de endometrio y 714 mujeres sin cáncer. A partir de este ADN, mediante una técnica de amplificación del ADN que reduce la presencia de errores, los investigadores analizaron la secuencia de 139 regiones de 18 genes relacionados con el cáncer, así como la presencia de alteraciones en el número de cromosomas.

“Los cánceres ginecológicos son responsables de aproximadamente 25.000 muertes por año y son la tercera causa de mortalidad relacionada al cáncer,” señala Nickolas Oapadopoulos, investigador en el Ludwig Center en la Universidad Johns Hopkins y uno de los autores principales del trabajo. “La mayoría de las muertes son causadas por tumores que metastatizan antes de la aparición de los síntomas. Con PapSEEK tenemos como objetivo detectar estos cánceres de forma temprana, cuando son más curables.”

Un 81% de las muestras obtenidas de pacientes con cáncer de endometrio y un 33% de las obtenidas de pacientes con cáncer de ovario resultaron positivas para la presencia de mutaciones asociadas a estos tipos de cáncer. Por el contrario, únicamente un 1.4% de las muestras de mujeres sin cáncer diagnosticado fueron positivas. Estos resultados fueron mejorados al utilizar muestras cervicales obtenidas mediante un cepillo Tao que permite tomar células de regiones más cercanas a los tejidos afectados en el cáncer de endometrio y ovario. En este caso un 93% de las muestras de cáncer de endometrio y un 45% de las muestras de cáncer de ovario resultaron positivas, mientras que ninguna de las muestras de controles lo fue.

Por último, la combinación del análisis de fluido de la prueba de Papanicolau con el análisis de ADN tumoral libre en plasma en pacientes con cáncer de ovario permitió mejorar la sensibilidad para detectar este tipo de cáncer hasta un 63%.

La Genómica Personal como rutina en la medicina del futuro

La Genómica Personal como rutina en la medicina del futuro

El primer análisis genético de venta directa al consumidor empezó a venderse solo en el 2007. El realizar la compra de pruebas diagnósticas genéticas de forma privada es un pequeño gesto revolucionario: no hace falta que uno esté enfermo o que necesite una receta médica para poder acceder a esta prueba. Solo hace falta estar dispuesto a gastar unos cientos de dólares y tener acceso a internet. Como tal, el consumidor asume plena responsabilidad por cualquier resultado, ya sea bueno o malo. En una prueba genética como la de 23andMe, medio millón de marcadores genéticos distribuidos por todo el genoma humano son testados, midiendo la susceptibilidad a diversos tipos de cáncer, la enfermedad de Parkinson y otras condiciones (o incluso la capacidad para oler espárrago en la orina). En el momento en que escribo esto, cualquier persona puede secuenciar el conjunto de su genoma, por un precio de alrededor de 1.000 dolares y sistemas sanitarios como el del Reino Unido se están preparando para utilizar la secuenciación masiva del ADN de pacientes de forma rutinaria. Es posible que en la década de los 2020 el número de personas cuyo genoma se vaya a secuenciar esté cerca de los 1.000 millones (en torno al 15% de la población mundial total).

Teniendo en cuenta que el primer genoma que se secuenció costó más de 3.000 millones de dólares y llevó más de una década en hacerlo, el que en apenas 15 años después una persona se lo pueda secuenciar en 48 horas por 1.000 dólares, nos da una perspectiva de la magnitud del progreso que se ha producido en el campo de la genómica en los años recientes. El acceso a la información genética de una persona queda, por tanto, muy al alcance de cualquiera en un país desarrollado. A pesar de este fácil acceso a la información de un genoma personal, muchas de las cuestiones éticas, sociales y legales permanecen en la penumbra. ¿Qué significa esta nueva información para los ciudadanos de a pie? ¿Cómo van a afectar estos resultados a los estilos de vida de la gente ordinaria?

Un nuevo paradigma se cierne sobre nuestra sociedad del futuro próximo, un futuro en el que ya se vislumbra la secuenciación de los genomas personales de la población de países enteros. ¿Alguna vez ha considerado cómo reaccionaría, si una prueba de ADN pudiera decirle cuánto tiempo está su genoma programado para vivir? Si sus riesgos genéticos predichos fueran altos para una condición severa, ¿qué haría usted para cambiar sus genes defectuosos o cómo se plantearía su curación y la de todos aquellos parientes de sangre que pudieran ser afectados como consecuencia? ¿Cuánto dinero estaría usted dispuesto a gastar en sanar predisposiciones genéticas cuya probabilidad de que ocurran es incierta?

genómica personal
¿Alguna vez ha considerado cómo reaccionaría, si una prueba de ADN pudiera decirle cuánto tiempo está su genoma programado para vivir? ¿Qué haría usted para cambiar sus genes defectuosos o cómo se plantearía su curación y la de todos aquellos parientes de sangre que pudieran ser afectados como consecuencia?

Dados estos escenarios, tengo la convicción de que este tipo de preguntas, las cuales podrían clasificarse como ciencia ficción a día de hoy, podrían ser dilemas muy comunes en las próximas décadas. Esta “medicina del futuro” a la que todos nos acercamos inexorablemente pretende convertirse en una medicina personalizada o medicina de precisión. Será un tipo de medicina cuyo germen inicial se remonta al primer genoma humano. Es un tipo de medicina que ha aparecido oficialmente en el año 2014 como respuesta del gobierno de los Estados Unidos a la iniciativa Genomics England, cuyo objetivo es la secuenciación de 100.000 genomas dentro del marco del Servicio Nacional de Salud inglés. Ambas iniciativas son consecuencia de la democratización de las tecnologías de secuenciación del ADN, catalizadas por la venta directa de análisis genómicos al consumidor. Así, varios nuevos elementos están siendo introducidos en la sanidad, los cuales sentarán las bases de la medicina personalizada del futuro: a) el consumidor puede libremente conocer su propia composición genética, muchas veces con mayor detalle que el propio médico y b) los pacientes, en vez de ser sujetos pasivos recipientes de tratamientos, se convierten en participantes activos, contribuyendo a la investigación de conocimientos relacionados con las causas y efectos de las enfermedades, así como a los procesos que conducen a la generación de nuevos medicamentos.

Las pruebas genéticas, por tanto, ahora tienen el potencial de ser un producto de consumo capaz de proporcionar a los pacientes una nueva concienciación sobre su propio bienestar a través de predisposiciones genéticas y susceptibilidades codificadas en su ADN. Las predicciones de riesgos genéticas pueden así influir no solo en la forma en que los médicos diagnostiquen sino incluso en los estilos de vida, como con quién casarse para tener hijos o qué tipo de trabajo escoger para tener un mayor éxito. En un mundo como el nuestro, donde el uso se puede transformar fácilmente en abuso, un reto importante será lograr un justo equilibrio entre el derecho a la privacidad del individuo y garantizar que los valiosos resultados de los datos genéticos de pacientes no se utilicen para discriminar. Actualmente hay dos posiciones extremas de cómo resolver este dilema: por un lado, están aquellos que afirman que el derecho a la privacidad debe mantenerse a toda costa, restringiendo al máximo el acceso a datos genéticos personales. El problema ético con esta decisión es que el compartir datos personales clínicos es beneficioso para la generación de conocimiento, pues permite el identificar el efecto de variaciones genéticas en el individuo. Por otro, hay aquellos para quienes el acceso a la información genética debería ser permitido sin ninguna traba, independientemente de los riesgos que esto pueda suponer para la protección de la privacidad de la persona.

Según mi propia experiencia, se ha hecho un enorme hincapié en asegurar que las compañías de seguros, empresas e incluso familiares tengan acceso restringido a datos genómicos personales de individuos. Tal derecho de privacidad implica que los datos personales genómicos de una persona solo puedan ser utilizados para un fin previsto y aprobado por un panel ético. A pesar de que dichos mecanismos de protección permitan una regulación estricta de su acceso, la interpretación de datos genómicos acarrea el problema típico de su incertidumbre: el hecho de tener una variación genética no necesariamente determina que los efectos asociados vayan a aparecer. Por ejemplo, dos personas con la misma variación genética pueden tener dos manifestaciones distintas, o incluso puede que una desarrolle efectos y la otra no. Todo en la genética es un porcentaje de riesgo, no una certeza, lo cual trae grandes quebraderos de cabeza a sistemas sanitarios, los cuales encuentran a la incertidumbre de los resultados difícil de digerir.

En cuanto a cómo ha evolucionado nuestra sensibilidad hacia la privacidad, sobre todo después de la llegada de Facebook y otras redes sociales, no será sorprendente que nuestra percepción cambie drásticamente en el futuro. Aunque no podamos predecir el futuro, podemos preguntarnos y construir escenarios que nos permitan averiguar lo que pasaría a la sociedad del futuro si se llevasen hasta sus últimas conclusiones las implicaciones derivadas de la penetración de dichas tecnologías en un contexto doméstico.

El acceso controlado/gestionado de los datos genómicos en el entorno de la investigación ya ha proporcionado mecanismos para proteger el marco de consentimiento para compartir los datos del genoma del individuo. Creo que la Alianza Mundial para la Genómica y la Salud (GA4GH) podría tener un papel tremendo en el establecimiento de protocolos para salvaguardar a la sociedad de escenarios no deseados, como el ranking genético de las personas. Esos protocolos deberán aplicarse a los datos genéticos genéricos, protegiendo a las personas de la discriminación encubierta. Es imperativo que ahora discutamos los potenciales desafíos éticos, legales y sociales que la Genómica Personalizada podría acarrear a los sistemas de salud y los costos de seguro de salud asociados. Todos estamos dotados de nuestro propio genoma personal. Lo que nos afecta genéticamente, también afecta nuestra salud y nuestra vida. Cómo afecta este conocimiento a la administración del tratamiento no debería de ser guiado por el interés de instituciones con ánimo de lucro. Mantengámoslo de esa manera.

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